文章题目：Endometriosis作者：KrinaT.Zondervan,D.Phil.,ChristianM.Becker,M.DandStaceyA.Missmer,Sc.D.出版物：TheNewEnglandJournalofMedicine,vol.,No.13,pp-;March26,翻译：汪梦馨医院妇产科摘要1.子宫内膜异位症通常定义为子宫外存在子宫内膜样组织。2.这个定义并不能涵盖这个疾病的全部内容，因为内异症具有复杂的症状、病理生物学和多系统联合等性质。3.内异症目前最理想的诊断方法是通过腹腔镜下目视来寻找病灶4.治疗方法包括手术切除病变和激素药物，往往有副作用，且疗效不稳定。5.治疗内异症相关症状如慢性盆腔疼痛、痛经、深部性交困难、排尿困难、乏力、疲劳和不孕的花费更多。这些症状往往会对女性的身体、心理、性、社会幸福感以及生育力造成影响。6.尽管内异症对女性和他们的家庭、经济的影响很大，公众和部分专业人士对这种疾病的认识仍然欠缺。流行病学a.流行率1.内异症影响约10%的育龄期女性，根据全球人口数据，受影响者大概有1.9亿2.由于内异症诊断的金标准为腹腔镜下可视检查，在疾病的早期一般不会进行，所以其真实患病率很难确定3.在不同人群中，患病率不同。无症状妇女中为2-11%；不孕妇女为5-50%；因盆腔疼痛住院的妇女为5-21%；有症状的青少年为49%；慢性盆腔疼痛为75%；对药物治疗没有反应的疼痛患者为75%4.对人口分布、疾病表现和危险因素的了解仅限于确诊病人的数据，未确诊病例的数量和特征尚不清楚b.临床表现1.内异症的种类很多从不同颜色的浅表腹膜病变，到卵巢上的囊肿（巧囊），再到穿透深度超过5毫米的结节（深部子宫内膜异位症，常伴有瘢痕和粘连），还有盆腔外病变。2.症状的严重程度或者是否复发与rASRM分期无关rASRMⅠ期疾病（定义为有限数量的病灶和少量粘连）的妇女可能有严重的疼痛、不孕或两者都有，而IV期子宫内膜异位症（意味着更多的病灶、子宫腺肌瘤或两者兼有，以及广泛的粘连）反而可能是无症状的3.盆腔疼痛可能是炎症性的，也可能是神经性的；以中枢神经系统的潜在敏化为特征，即使在子宫内膜异位病灶被切除后也可能导致持续性疼痛c.危险因素1.虽然子宫内膜异位症的自然病史尚不清楚，但有证据表明暴露和发展存在关键的窗口期2.由于子宫内膜异位症相关的疼痛症状的发作最常在青春期和青年期被报道，因此内异症发生发展往往出现在生命周期的更早阶段3.极可能的危险因素低体重出生儿、小于胎龄儿、苗勒氏管异常（婴儿）；月经初潮早、低体重指数（青春期）；月经周期短、体重指数低、分娩少（育龄期）d.合并症1.内异症患者更可能出现其他系统合并症，如纤维肌痛、肠易激综合征、间质性膀胱炎、抑郁焦虑等2.与黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、甲状腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一些肿瘤的患病风险增加有关3.内异症患者患类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化、过敏、哮喘等免疫系统疾病的风险增加；发病机制1.子宫内膜异位症的发展涉及内分泌、免疫、促炎和促血管生成过程的相互作用。2.关于内异症的起源，有很多假说，最经典的是经血逆流假说，除此之外，还有体腔上皮化生以及淋巴管和血管转移。3.经血逆流是指包含存活的子宫内膜细胞的月经残留物通过输卵管回流进入腹腔，在内异症中十分常见子宫内膜干细胞和祖细胞群存在于在位内膜中，如果在经血逆行中脱落，则可能在子宫内膜异位症的发生发展中起作用。子宫内膜异位症患者的子宫内膜基质细胞显示出粘附能力，且内异症中的局部炎症反应有利于细胞粘附。子宫内膜沉积物的增殖需要雌二醇；病灶的特征是雌激素受体β的增加。4.体腔上皮化生（腹膜间皮向腺状子宫内膜的转化）已在苗勒氏管缺陷的患者中提出。5.淋巴管与血管转移：子宫内膜细胞通过淋巴管和血管运输-已被认为是盆外子宫内膜异位症的另一来源。6.炎症反应
异位内膜细胞和组织通过产生细胞因子、趋化因子和前列腺素引起局部免疫和炎症反应
子宫内膜异位症病灶及其周围复杂的内分泌和促炎微环境促进其增殖和血管化，也会对周围环境造成伤害
7.疼痛
子宫内膜和子宫内膜异位病灶含有能被炎性介质刺激的神经纤维。
与其他慢性疼痛状况一样，内异症疼痛的机制超出了子宫内膜异位病变的范围。
患有内异症的女性也面临着跨器官致敏的高风险（由于神经通路的会聚，相邻的结构产生疼痛感），这可能是许多受影响女性术后疼痛缓解不佳的原因。
遗传特征子宫内膜异位症的遗传学研究主要集中在揭示遗传性（胚系）基因变异和近来基于组织的体细胞（细胞获得性）变异1.胚系特征双胞胎研究估计子宫内膜异位症的遗传性（遗传变异引起的疾病风险比例）约为50%；常见的遗传变异约占内异症风险的26%；与同时存在的慢性疼痛状况（头痛、背部和关节疼痛）遗传相关性表明，子宫内膜异位症患者疼痛易感性具有遗传基础2.体细胞特征子宫内膜异位症与卵巢透明细胞癌或子宫内膜样癌之间具有关联；特别是与卵巢癌相关基因PIK3CA和ARID1A的体细胞突变。观察到的驱动基因突变的等位基因频率提示，携带这些突变的上皮细胞克隆扩增，通过经血逆流输送；3.基于遗传变异的风险预测
内异症中基因组学研究的进展远远落后于其他常见疾病。
针对目前的研究情况，需要建立稳健的多基因风险评分，使其具有辨识潜力，可以从高风险人群中找寻具有高度渗透性的单基因突变。
诊断
子宫内膜异位症仍然难以诊断
目前还没有检测或排除子宫内膜异位症的生物标志物可用
病灶主要位于腹腔，且体积小，这意味着腹腔镜可视化（最好有组织学证实）仍然是诊断该疾病的标准
影像学对于鉴别腹腔镜下肉眼可见的最常见的腹膜浅部病变几乎没有用处
经阴道超声或MRI可以可靠的诊断子宫腺肌症，其灵敏性和特异性均大于90%
MRI对深部内异症的灵敏度为94%，特异性仅为79%
只有当症状严重时，手术才是合适的症状出现和诊断之间的平均延迟是7年。间隔时间过长，导致疼痛延长、生活质量下降、心理压力和生殖能力受损治疗子宫内膜异位症的治疗（特别是涉及肠、膀胱、输尿管或肾盂外结构和多重疼痛情况的疾病）需要多学科的专业知识。无论采用何种治疗方法，大约50%的子宫内膜异位症患者在5年内会复发。目前的治疗手段包括药物治疗、补充治疗、外科手术治疗等。1.药物治疗目前的激素治疗对子宫内膜异位症相关疼痛
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