本期，平台特别征集了4例MLL－AF9融合基因阳性的急性髓系白血病患儿的病例，分别从他们的治疗过程、医生建议以及父母选择治疗方案三个方面进行病例解析，供类似情况的病友参考。
病例一MLL-AF9融合基因阳性的急髓M5治疗过程患儿然然，两岁半时因脸色苍白、四肢无力、偶发高烧入院检查，后确诊为急性髓系白血病M5，原始单核细胞+幼稚粒细胞为71%。
免疫分型：异常髓系表型，幼稚单核细胞70%，MLL－AF9阳性21%，第一次化疗后28天骨穿骨髓缓解，基因转阴，但MRD1.5%。第二次化疗后，28天骨穿骨髓学和基因均已缓解，MRD还是1.5%，遂决定进行异基因造血干细胞移植。
粒缺医院，入院后骨穿骨髓形态、基因、残留均为缓解状态。后予以IDA+Ara-c+VP-16方案，28日后骨穿结果均正常，之后行异基因造血干细胞移植，进仓预处理，清髓方案选择DAC＋Ara-C＋BU＋CY＋ATG＋Me-CCNU，这个过程中除了由于环磷酰胺引起的膀胱炎，有点血尿以外，整个过程都比较顺利。清髓后行姐供弟全相合骨髓移植，回输后20天出仓转入层流床，23天后顺利出院。目前，已回输七个月。
医生建议一开始确诊为急性髓系白血病后，医生就告知很可能需要移植，所以当第二疗结束后，知道残留没有转阴，医生就建议配型，做好造血干细胞移植准备。谁知北上后，骨穿竟然残留又阴了。医生让家属选择，患者家长得知MLL－AF9融合基因虽然归为中危，但是预后不好，加之有同胞全合骨髓配型，所以坚定移植了。
然妈说父母的每一个选择对于孩子来说都特别重要。
我们也没有办法预知到底哪种选择是最佳的，但是我始终认为侥幸心理对于急性髓系白血病患者的治疗是弊大于利的。虽然我们一开始也犹豫不决，担心对姐姐的影响太大，手心手背都是肉。但是在二疗后知道有残留，就坚定了要移植的决心。不管怎样，能最大限度地获益，就是当下能做出来的最好的选择。目前姐姐和弟弟状态都挺好，然然也没有排异反应。
病例二
MLL-AF9融合基因阳性伴FlT3-TKD基因突变的急髓M5
治疗过程患者小如，1岁10月时因突然“口角右歪”入院检查，血常规显示白细胞异常偏高，医生让进一步检查骨穿，后确诊为急性髓系白血病M5，原始单核细胞+幼稚粒细胞为80.5%。
免疫分型：异常髓系表型。因为有高危突变基因（FLT3-TKD），通过了解，我们一开始就有走异基因造血干细胞移植的打算。第一次化疗后28天骨穿骨髓缓解，融合基因MLL－AF9和FLT3突变基因均转阴，MRD为0。接着第二次化疗后，28天骨穿结果和上一次一样，骨髓形态学和基因均已缓解，MRD为0。
粒缺医院，入院后进行第三个化疗。粒缺期解除后开始预处理，清髓方案选择DAC＋Ara-C＋BU＋CY＋ATG＋Me-CCNU，整个清髓过程都比较顺利。清髓后行哥哥供妹妹全相合骨髓移植，回输后20天出仓转入层流床，23天后顺利出院。目前是回输后七月有余。
医生建议Mll-AF9是中危基因，但是由于还有一个突变基因FLT3-TKD，属于高危基因突变，所以医生建议选择化疗+异基因造血干细胞移植的治疗路线，虽然第一个疗后完全缓解了，但是单单依靠化疗复发率还是比较高。
小如妈妈说突如其来的“口角右歪”让我们措手不及，更没有想到这竟然是白血病的表征！所以作为父母，我们一定要留心孩子身上的任何细微变化。一般来讲，如果是病理性的变化，通常不止一个表现，及早发现及早问医，为孩子争取最佳治疗时机，但也无需过于紧张。人吃五谷，总有这样那样的问题，相信现代医术，会越来越好！
病例三MLL-AF9融合基因阳性伴c-kit基因突变的急髓M4
治疗过程患儿小馨，3岁时因血小板低3个月余，被确诊为急性髓系白血病M4，原始粒细胞+原幼单核细胞76.%。
免疫分型：异常髓系表型，幼稚细胞69.9%，MLL－AF9阳性率15%，第一次化疗后19天骨穿未缓解，MLL－AF9阳性率20.9%；接着第二次化疗，化疗后17天骨髓缓解，但MRD7%，阳性率5%，第三次强化疗后28天骨髓缓解，MRD0.18%，准备移植等待仓位，进行第四次化疗后带着0.98%残留行父供女的半相合骨髓移植，移植后情况顺利，目前两年多。
医生建议第一个疗结束后没有缓解，加上MLL－AF9中危基因，C-KIT基因突变也是预后不好的基因突变，医生建议走异基因造血干细胞移植路线，后面又因为化疗原发耐药，医生告知骨髓移植治愈率又降低了，因此，只有走骨髓移植的治疗路线才可能有希望。
小馨妈妈说因为我家孩子的化疗效果不好，被定为高危（难治原发耐药）白血病，妈妈果断坚持移植，移植后半年予以地西他滨小剂量预防治疗，无靶向药治疗，无免疫治疗，原发病一直稳定状态，移植后仅有轻微肝排异，其余均正常！因此我认为，根据孩子的病情危险程度果断做出选择是必要的，移植也并非那么可怕，家长一定不要心存侥幸心理，为孩子选择治愈率相对最高的治疗路线是非常必要的。
病例四MLL-AF9融合基因阳性的急髓M5
治疗过程患儿小语，4岁时确诊为急性髓系白血病M5，原始单核细胞+幼稚单核细为91%。
免疫分型：异常髓系表型，幼稚单核细胞89.3%，染色体核型：46，xx，t(9;11)(p22;q23)MLL－AF9阳性。第一次化疗后28天骨穿骨髓完全缓解，MRD及基因MLL－AF9未查，接着第二次化疗，化疗后30天骨髓缓解，MRD为0，MLL－AF9阳性率0.22%，第5次化疗后基因转阴，后再进行了5个巩固疗，于年2月顺利结疗。
年4月常规复查骨穿，骨髓正常，免疫残留为0.53%，MLL－AF9阳性率0.02%，5月复查骨髓正常，免疫残留增长为1.56%，MLL－AF9阳性率0.06%，于5月19日北上移植，半个月复查骨穿，骨髓原幼单核细胞8%，免疫残留为5.6%，MLL－AF9阳性率1.%，经过两个强化疗后，骨髓缓解，带着0.5%阳性基因行父供女的半相合骨髓移植，于8月19日顺利回输，回输后一个月骨穿MLL－AF9依然有0.%的残留，又于9月28日进行第二次回输，回输后第二个月骨穿基因为0，目前回输后第69天。
医生建议化疗时，医院，如上海儿童医学中心、医院、医院医院，有的医生建议移植，有的医生建议试试化疗。综合考虑后，最终选择了化疗。
小语妈妈说虽然我们目前复发移植了，但也不后悔前期化疗的选择。我们评估为中危，化疗或者移植，没有绝对正确的选择。但是对于携带高危基因的病例，移植还是最佳选择。当然，每个孩子有个体差异，对药物的反应也是不一样的，根据孩子的情况慎重选择，只要勇敢尝试的，都是最好的选择。
根据以上4位急髓MLL-AF9融合基因阳性患儿的治疗经历做以下总结：
虽伴有MLL-AF9融合基因阳性的急髓患儿被定为中危，但一定要根据化疗效果选择治疗路线。通过以上4位急髓患儿的治疗过程我们发现：
病例一：
然然在两次化疗之后由于残留没有立刻转阴，考虑化疗效果不是特别理想，加之又有全相合的供者果断选择了移植。
病例二：
小如在除了伴有MLL-AF9融合基因阳性之外还有其他基因突变（FLT3-TKD）的情况下，即使化疗效果很好，第一疗就达到分子学深度缓解，仍然要考虑高危基因突变，为了让患儿获益最大化，于是果断选择了移植。
病例三：
小馨由于化疗始终没有达到分子学深度缓解，考虑原发耐药，必须要走骨髓移植路线才有希望，因此化疗反应不理想的情况下考虑其他治疗路线是非常必要的。
一条路行不通，一定要及时换另一条路走。
病例四：
小语在第五次化疗时才达到MLL-AF9融合基因转阴，在结疗1年2个月时基因再次复阳，因此经过两次强化疗之后必须选择骨髓移植路线。
综上所述，在初发病时若有高危基因，一定要尽快准备行异基因造血干细胞移植；若有中危基因，一定要根据前期的治疗效果（免疫残留、融合基因、基因突变是否都为0）进行综合评估，选择治愈机会更大的治疗路线。方案选择没有绝对的对与错，只有相对而言的更优选，我们作为儿白父母，一定要多了解，多评估。
下期，我们将给大家带来急性淋巴细胞白血病TP53患儿治疗分享。
特别策划：病例组
责任编审：潇爸子乐爸爸
文字校对：小羊
版面编辑：诺妈
交流联系：chf(
